До клініки госпіталізована дитина 1-го року з ознаками ураження м’язів. Після обстеження виявлений дефіцит карнітину в м’язах. Біохімічною основою цієї патології є порушення процесу:
- Транспорту жирних кислот до мітохондрій
- Регуляції рівня Ca2+ в мітохондріях
- Субстратного фосфорилювання
- Утилізації молочної кислоти
- Синтезу актину та міозину
Карнітин є важливим транспортним білком, який відіграє ключову роль у транспортуванні довголанцюгових жирних кислот через внутрішню мембрану мітохондрій. Жирні кислоти, що підлягають бета-окисленню, повинні потрапити в мітохондрії, щоб бути використаними як джерело енергії. Якщо в організмі спостерігається дефіцит карнітину, це призводить до порушення цього процесу, що може викликати накопичення жирних кислот у цитозолі та призвести до м’язової слабкості і ураження м’язів, оскільки клітини не можуть ефективно використовувати жири для виробництва енергії.
