Галактоземія — це спадкове захворювання, яке пов’язане з порушенням метаболізму галактози, що виникає через дефіцит ферментів, необхідних для її перетворення в глюкозу (найчастіше — галактозо-1-фосфатуридилтрансферази). У результаті цього відбувається накопичення галактози та її похідних у крові, що призводить до токсичних ефектів у різних тканинах.

Клінічні симптоми галактоземії включають: гіпоглікемію (пониження рівня глюкози в крові), оскільки організм не може повністю перетворити галактозу на глюкозу; катаракту — результат накопичення галактози в кришталику ока, що призводить до його помутніння; розумову відсталість через токсичний вплив на нервову систему; жирове переродження печінки, яке виникає через накопичення токсичних метаболітів галактози.

Інші варіанти: цукровий діабет характеризується гіперглікемією, а не підвищенням галактози в крові, лактоземія — це накопичення лактози в крові, але не є причиною накопичення галактози та не призводить до таких симптомів, стероїдний діабет викликаний підвищенням рівня глюкози в крові через гормони стероїдного ряду, але не пов’язаний з підвищеним вмістом галактози, фруктоземія — це порушення метаболізму фруктози, що також не пояснює підвищену концентрацію галактози в крові.