Дитина квола, апатична. Печінка збільшена, при її біопсії виявлено значний надлишок глікогену. Концентрація глюкози в крові нижче норми. У чому причина зниженої концентрації глюкози у крові цієї хворої?
- Дефіцит гену, який відповідає за синтез глюкозо-1-фосфатуридинтрансферази
- Понижена (відсутня) активність глікоген-фосфорилази у печінці
- Понижена (відсутня) активність глюкозо-6-фосфатази у печінці
- Понижена (відсутня) активність гексокінази у печінці
- Підвищена активність глікогенсинтетази у печінці
У даному випадку ми маємо справу з дитиною, у якої спостерігається значний надлишок глікогену в печінці, що супроводжується зниженням концентрації глюкози в крові. Глікоген-фосфорилаза є ферментом, що відповідає за розщеплення глікогену до глюкози у печінці. Якщо активність цього ферменту знижена або відсутня, процес глікогенолізу не відбувається, і печінка не може вивільнити глюкозу в кров, що призводить до гіпоглікемії.
Цей стан може бути ознакою глікогенозу, при якому порушуються ферменти, залучені у метаболізм глікогену, що спричиняє накопичення глікогену в печінці, водночас не дозволяючи організму регулювати рівень глюкози в крові.
